如果你ldquo继承rdquo了

图片来源：NursingEducationConsultants,Inc.导致血友病的根本原因是负责指挥生产凝血蛋白的基因发生了突变或改变，使得凝血因子功能异常、活性缺乏、数量不足或根本没有生产出来。这些基因位于人类的性染色体X上。典型男性体内包含1条X性染色体（来自母亲）和1条Y性染色体（来自父亲）。典型女性体内包含2条X性染色体（分别来自母亲和父亲）。如果父亲没有血友病、母亲是血友病基因携带者的话：图片来源：美国疾控中心[1]翻译及制图：H立方研究所如果父亲是血友病人，母亲没有携带血友病基因的话：图片来源：美国疾控中心[2]翻译及制图：H立方研究所女性两条X染色体同时携带血友病基因的概率极低，而其中一条X染色体带来的凝血因子合成缺陷通常可被另一条正常的X染色体所补偿，所以一般不会导致出血问题。因此，血友病人几乎都是男性，但也可以发生于女性，只是比较罕见[3]。流行病学调查结果显示，我国24个省市血友病患病率为2.73/10万[4]。年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，血友病被收录其中。血友病有13种类型，但其中最为常见的只有两种：血友病A和血友病B，其中，血友病A的发病率是血友病B的6倍[5]。由于血友病是一种遗传性疾病，所以预防这种疾病最好的方法就是家族中有血友病发病者的妇女必需明确其是否携带致病基因，对于携带致病基因的怀有男胎妊娠妇女必须行产前诊断。在目前治疗技术无法治愈血友病A的情况下，产前诊断有助于减少血友病A（尤其重型）的出生率。检测方法包括：上述方法都存在流产的危险（0.5%～1.0%），需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术（FACS）测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期、无创性产前诊断的方法。与血友病A相同，20世纪80年代中期FⅨ基因被成功克隆，因此开始了血友病B的产前诊断。20世纪90年代，开始通过测序方法测定家族性突变或携带者，目前临床已成熟应用。血友病的主要临床表现是自幼反复发生异常出血，血友病A和血友病B从临床表现难以区分。初发出血的中位年龄为1~2岁，往往表现为在开始坐立和爬动后易出现皮肤淤血，在站立行走后出现关节肿胀。出血可能有两种情况：随着孩子不断长大，自发性出血会变得越来越普遍，出血部位也越来越多。例如：据中国医院报道，最常受累的关节依次为膝关节、踝关节、肘关节、髋关节、肩关节、腕关节。关节为骨连接处，由滑膜包裹，滑膜上有许多毛细血管。关节发生外伤甚至轻微损伤时，可导致滑膜中的毛细血管破裂，血液进入关节腔，导致关节红肿、疼痛，伴行走困难。随着出血次数增多，许多血友病患者能够在关节出血之初，即尚未出现关节积血等明显迹象之前，通过关节刺痛感、触摸关节有温热感等感知出血，此时是输注凝血因子的最佳时机，因子用量小且止血效果好。同一关节反复出血，血液成分刺激关节内的滑膜导致滑膜炎，而因炎症增厚的滑膜也很容易在受到挤压和撕裂时引发新一轮出血，如此形成恶性循环，引起血友病慢性滑膜炎，导致关节持续肿胀、活动障碍。关节反复出血还可对关节软骨和骨骼造成不可逆的损害，引起血友病性关节病，引起或加重关节活动障碍、关节畸形和持续疼痛。常见于大腿肌、小腿肌、二头肌、前臂肌和臀肌。可为自发出血，也可损伤后出血，如在受到直接击打、突然伸展、扭伤或注射之后。肌肉出血通常涉及一组肌肉，而不是单块肌肉。出血时，可感觉肌肉僵硬、疼痛，并出现肿胀、温热，在活动或触摸时疼痛加剧。肿胀可压迫神经、切断血液和氧气的供应，引起刺痛和麻木感或“针刺感”，若不迅速处理，可造成永久性神经损伤、肌肉坏死和畸形。如果出血部位贴近皮肤，皮肤可于1~2d后出现青紫。反复出血会导致肌肉产生瘢痕组织伴肌肉无力，或形成假肿瘤。出血和肌肉无力使患者活动减少，可致肌肉萎缩，进一步加剧肌无力。萎缩和力量减退的肌肉无法继续保护关节，引起或加剧关节的出血。由此可见，反复肌肉出血如不及时和有效地进行治疗，可导致肌肉、神经和关节永久性损伤，最终可导致身体畸形，影响坐姿、站姿和行走。通常较为严重，是导致血友病患者特别是儿童患者死亡的主要原因。症状包括头痛、恶心、呕吐、嗜睡、意识障碍、虚弱和困倦等。出现上述症状，尤其于头部外伤后出现，都应想到颅内出血，如症状非常明显或进行性加重，不要等待确诊，应立即按颅内出血进行紧急治疗。喉咙和颈部出血也是威胁血友病患者生命的严重出血，因为喉咙和颈部出血可因血肿压迫，引起吞咽困难或呼吸困难，属于医疗紧急事件，不能等待，应立即采取治疗措施[7]。如果你身边的人出现这些症状，要特别提高警惕！而如果你的家人和朋友是血友病人，请务必多多关照TA们！本文内容版权归H立方研究所所有，部分图片及资料来自吴润晖主任及网络，如需转载请后台留言沟通。欢迎转发收藏，为更多人助益。本文以疾病教育及科普为目的，非医疗行为，相关诊治信息和建议仅供参考，不替代医生面诊。内容及商务合作请联系liuyang