妇儿专栏家族性地中海热诊治进展

●●●中国医医院儿科宋红梅

宋红梅

家族性地中海热（FMF）是一种常染色体隐性遗传病，致病基因MEFV位于染色体16p13.3。主要临床表现为反复发作的短暂的炎性反应和浆膜炎，包括发热、腹膜炎、滑膜炎及胸膜炎，肾脏淀粉样变为其最重要的并发症，常致终末期肾病，需要行肾移植。

自MEFV基因被发现以来，突变位点和类型与FMF的关系受到极大







































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