关注唐氏指挥家舟舟现况，这些唐筛常识准妈

　　还记得那个拿着指挥棒的唐氏综合症指挥家舟舟吗？很多人都为他的精彩指挥所折服。无疑，舟舟是幸运的，同时却又是不幸的！被大众遗忘后，他剩下的是日渐出现问题的身体，他的父亲无刻不在思考舟舟以后的路。除了关爱唐氏综合症患儿，我们更应该积极地鼓励准妈孕检，减低发生唐氏的风险！看完舟舟的近况令人更深刻感受到孕前检查的重要性。

他，不幸；但也万幸

　　舟舟，原名胡一舟，年4月1日，出生在中国的武汉，这一天正是愚人节。他是个先天性愚型儿（唐氏综合症）。智力只相当于几岁的小孩子。舟舟从小偏爱指挥，当音乐响起时，舟舟就会拿起指挥棒，挥动短短的手臂，像真正的指挥一样，直到曲终。

　　但，渐渐被大众遗忘的他，近况是怎么样的你知道吗？一个唐氏综合症患儿的痛苦你又知道吗？对比起很多的唐氏患儿，舟舟已经算是幸运儿了。

　　年，一部纪录片《舟舟的世界》改变了这个智障少年的命运。他无师自通的指挥透过镜头和表演征服了观众，也在媒体的争相报道中成为人气骤升的明星。

　　随后，舟舟受邀参加残联在京举行的新春晚会，成为中国残联艺术团的重量级演员之一。他和施瓦辛格、刘德华等一线演员同台表演，还受到了前美国总统肯尼迪的妹妹的邀约。

舟舟的身体亮出危险信号

　　时隔数年，舟舟还是舟舟，但他已不像从前一样声名大噪。渐渐沉寂后，父亲胡厚培就有着各种担心：“我今年已经73岁了，不知道还能陪他多久。”而舟舟随着年龄的增长，身体不时会发出许多危险的信号。

　　“他毕竟是基因有缺陷的人，身体很容易出现各种疾病。”胡厚培说，舟舟现在患有滑膜炎以及风湿和类风湿性关节炎，严重的时候连走路都困难。

　　“年，舟舟去大连演出两场，由于滑膜炎发作，在武汉就不行了，后来只能背上火车。当地医院治不了，只好坐在舞台上完成了表演。”胡厚培说，舟舟即使腿站不起来，也依然要完成表演。庆幸的是，观众对他坐着指挥也能够接受。

　　也许有人会问：世界唐氏综合症日，为什么是在3月21日？

　　原来人体共有22对常染色体和一对性染色体（X,Y）。而唐氏综合症儿因为第21对染色体发生基因突变，多了一个染色体，所以他们一共有47个染色体，也因为这样，他们的智力体能发育就比一般人迟缓或低能。

也许有人会问：到底是什么导致了唐氏综合症？

　　得唐氏综合症的机率是1比，和遗传没有关系。一般唐氏综合症儿的生命能维持30-40年。母亲生育年龄是影响发病率的重要因素，母亲大于35岁时发病率明显增高。

　　在以往的医学观点中，通常认为高龄孕妇怀上唐氏患儿的风险几率较大，但从目前的统计结果来看，唐氏患儿的母亲出现了低龄化的趋势。据我们了解，有部分唐氏综合症患者的妈妈都是23岁前生下宝宝，在这提醒广大的准妈朋友，不要因为不是高龄孕妇，就降低了对唐氏综合症的防范意识，凡是生育都有患病的风险，定期孕检才是你最重要的事情。

　　各地不均衡的医疗条件也在影响着唐氏患儿的产前排查。用来确诊唐氏综合症的“金标准”羊水穿刺，只能在具备良好资质的医疗方能展开，而且手术本身会带来一定的感染、流产风险，费用也较高，这都让一些可能怀有唐氏儿的准妈望而止步。

很遗憾，目前并没有相关的治疗方法，预防是关键

　　每位准妈在孕期必须按时进行孕检，其中孕检项目中有唐氏筛查的项目，专门针对鉴定唐氏胎儿。对自己负责也请对胎儿负责。

孕检项目-唐氏筛查

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄，体重，孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查时间

　　孕早期：9-13周，孕中期：14周天-21周+6天，最好是在16-18周之间。

检查时要注意的问题

　　

　　做唐氏筛查时不需要空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15-20周为唐氏筛查的最佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。

　　尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。

　　我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈。

唐氏筛查的程序1第一孕期唐氏症筛查

　　这项检查主要在准妈妈怀孕第10-13+6周时，应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波，可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度，加上验血，测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值，来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

2第二孕期唐氏症筛查

　　准妈妈在第15-20周时接受抽血，医院会检测血清中的甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素等值，再配合准妈的年龄、怀孕周数和体重，计算出胎儿罹患唐氏症的风险。

3绒毛膜取样术

　　准妈要进行此项检查时，务必先与医生仔细讨论，因为这属于侵入性检查，即需从发育中的胎盘取得一些细胞样本。接受第一孕期筛检后，若胎儿的颈部透明带超过3毫米，可考虑直接做绒毛膜取样来检验染色体。不过，此项结果要14天后才能知道。

4羊膜穿刺检查

　　这也是属于侵入性的检查，但其风险比绒毛膜取样术来得较小。透过抽取子宫内羊膜腔的羊水，进行检测，能得知胎儿的染色体是否有异常状况，进而得知有无可能患唐氏症。同样需要14天才能得知结果，其准确率高达99%以上。

　　舟舟是幸运的，但并不是每个唐氏儿都能如此幸运，大多都是不幸的。我们希望不要再有任何一位悲痛欲绝的爸爸或妈妈抱着孩子在哭泣；我们希望不要再有任何一个原本幸福的家庭承担一份天塌地陷的哀伤。请按时进行孕期检查！

　　如果，小天使来了，请选择坦然接受，并且用尽全力抚养成人。当走过之后，才发现，一切并没有那么可怕，我们的宝宝原来也可以如此可爱，如此聪颖。

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